Forschungsteam entdeckt neue Blutgruppe und löst ein jahrzehntelanges Rätsel

Das Team fand den genetischen Ursprung des bisher bekannten, aber geheimnisvollen AnWj-Blutgruppen-Antigens. Dadurch können nun seltene Patienten, die diese Blutgruppe nicht haben, besser erkannt und behandelt werden. Dies könnte viele Leben retten, da es in Zukunft möglich sein wird, passende Blutspender für diese Blutgruppe zu finden.

Die seltene vererbte Form des AnWj-negativen Phänotyps wurde bisher nur bei wenigen Personen gefunden. Dank dieser Entdeckung wird es jedoch einfacher sein, in Zukunft weitere Betroffene zu identifizieren.

Blutgruppen sind sehr komplex

Die bekanntesten Blutgruppensysteme sind ABO und Rh, aber Blutgruppen sind komplexer, und eine passende Zuordnung kann lebensrettend sein.
Wenn AnWj-negative Personen AnWj-positives Blut erhalten, kann es zu Transfusionsreaktionen kommen. Diese Forschung ermöglicht die Entwicklung neuer Tests, um solche seltenen Personen zu erkennen und das Risiko von Komplikationen bei Transfusionen zu verringern.

Das AnWj-Antigen wurde 1972 entdeckt, aber sein genetischer Hintergrund war bisher unbekannt. Die neue Forschung, die in der Zeitschrift Blood veröffentlicht wird und jetzt als Preprint online verfügbar ist, schafft ein neues Blutgruppensystem (MAL), das als 47. entdeckte Gruppe das AnWj-Antigen umfasst.

Mehrere Untersuchungsansätze waren erforderlich

„Mal ist ein sehr kleines Protein mit interessanten Eigenschaften, die es schwierig gemacht haben, es zu identifizieren. Das bedeutete, dass wir mehrere Untersuchungsansätze verfolgen mussten, um die Beweise zu sammeln, die wir benötigten, um dieses Blutgruppensystem zu etablieren“, erklärte Dr. Tim Satchwell, Dozent an der UWE Bristol.

Die Forschenden konnten das Antigen AnWj erfolgreich identifizieren. Obwohl es bereits in den 1970er Jahren entdeckt wurde, wurde sein genetischer Hintergrund erst jetzt aufgeklärt. Lange blieb das Antigen ein Rätsel, da über 99,9 Prozent der Menschen AnWj-positiv sind. Für AnWj-negative Personen kann eine Bluttransfusion mit der falschen Blutgruppe jedoch zu einer Transfusionsreaktion führen.

„Der genetische Hintergrund von AnWj war über 50 Jahre lang ein Rätsel, und ich persönlich habe fast 20 Jahre meiner Karriere versucht, es zu lösen“, sagte Senior Research Scientist Louise Tilley. „Es ist ein großer Erfolg und das Ergebnis langjähriger Teamarbeit, endlich dieses neue Blutgruppensystem zu etablieren und den seltenen, aber wichtigen Patienten die beste Versorgung bieten zu können“.

Ohne Exomsequenzierung wäre es nicht möglich

Der Wissenschaftler erklärte, dass die Arbeit schwierig gewesen sei, weil die genetischen Fälle sehr selten seien. Ohne die Exomsequenzierung hätten sie das nicht erreicht, da das identifizierte Gen kein offensichtlicher Kandidat gewesen sei und wenig über das Mal-Protein in roten Blutkörperchen bekannt sei. Er fügte hinzu, dass es herausfordernd gewesen sei, ihre Ergebnisse zu beweisen, und dass sie allen Mitarbeitenden und Patienten dankbar seien, ohne die sie diesen Punkt nicht erreicht hätten.

„Jetzt können Genotypisierungstests entwickelt werden, um genetisch AnWj-negative Patienten und Spender zu identifizieren. Solche Tests können in die bestehenden Genotypisierungsplattformen integriert werden“, erklärte Nicole Thornton, Leiterin der IBGRL Referenzstelle für rote Blutkörperchen bei NHS Blood and Transplant.